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明确了这个位点后,我们对父母进行进一步的家系一代验证。通过一代验证图,先证者该位点为杂合,其父亲为纯合野生型。但是先证者母亲的信号峰可以看到有一个较为明显的A碱基(绿色)的小峰,表明有A信号的出现,此时我们高度怀疑母亲是嵌合体。病例:温病。温热入血,阴阳俱衰,虚火上炎(急性粒细胞性白血病)轩辕剑4攻略我们在父亲和母亲中都发现了嵌合突变导致孩子Dravet综合征的案例,但是在父亲中发现嵌合突变的个体数目要多于在母亲中发现的个体数目。我们后边发现了关于精液样本比血液样本的嵌合突变等位基因频率高的这一现象,因为母亲的生殖细胞卵子非常难以获得,所以我们只在父亲中进行了该研究。

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